Tag: malattie rare

Leucodistrofia metacromatica, la storia di Umut: dal buio totale ad una nuova speranza di vita

Umut ha solo un mese quando riceve la diagnosi. Una somministrazione altrettanto precoce della terapia genica gli ha cambiato la vita

Giornata mondiale delle malattie rare, oggi è il ‘Rare Disease Day’: l’importanza della Ricerca

Oltre 300 milioni di persone nel mondo sono affette da una patologia rara. In Italia, si contano circa 20 casi ogni 10.000 abitanti

Malattie rare, la storia del piccolo Giorgio: una diagnosi che cambia la sua vita e non solo

Una nuova sindrome che nel luglio del 2020 viene descritta per la prima volta sulla rivista scientifica internazionale Genetics in Medicine

Griseldi, da un’infanzia difficile a una vita «meravigliosa»: così i medici lo hanno salvato

La storia di un bambino arrivato in Italia dall'Albania per curare una malattia genetica rara. Salvato all'Istituto San Raffaele Telethon